0+
Down sendromu nasıl anlaşılır sorusu, çocuklarından şüphelenen anne ve babalar tarafından sorulmaktadır. Down sendromlu çocukların özel çocuklar olduğu bilinmektedir.
Down Sendromu Nedir
Down sendromu fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikmelere neden olan genetik bir durum olarak karşımıza çıkmaktadır. Her 792 canlı doğumdan 1'inde görülmektedir. Down sendromlu bireyler, normal 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahip olmaktadır. En sık meydana gelen kromozomal bozukluktur. Down sendromlu bireyler hakkında bilinmesi gereken en önemli gerçek, farklı olduklarını bilmektir; down sendromu bir hastalık değil, farkındalıktır.
Genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra down sendromu tanımlanmaktadır. Başlangıçta tanı, down sendromlu bebeklerde yaygın olarak görülen fiziksel özelliklere dayanmaktadır. Down sendromu çeşitleriarasında, düşük kas dokusu, avuç içi boyunca tek bir kıvrım, hafifçe düzleşmiş bir yüz profili ve gözlerde yukarı doğru bir eğim oluşturan belirtiler gözlemlenmektedir.
Down Sendromu Özellikleri
Down sendromu bebek fazladan bir kromozomla doğduğunda ortaya çıkan bir durumdur. Kromozomlar, vücuda nasıl büyüyüp çalışacağını söyleyen gen grupları olmaktadır. Bu ekstra kromozom, belirli fiziksel özelliklere ve fiziksel, zihinsel gelişimde gecikmelere neden olmaktadır. Ayrıca çocuğunuzun belirli sağlık sorunları riskini de artırmaktadır.
Down sendromu nedeni tam olarak bilinmeyen bir rahatsızlıktır. Bir kadının down sendromlu bebek sahibi olma riski yaşla birlikte artmaktadır. Down sendromu özellikleri anne babalar tarafından iyice gözlemlenmelidir. Down sendromlu tüm insanlar aynı fiziksel özelliklere sahip olmamaktadır. Çocuğunuz aşağıdakilerden herhangi birine sahip olabilmektedir:
- Gözler yukarı doğru, eğimli veya düz bir yüz
- Kısa bir boyun, küçük kulaklar ve büyük bir dil
- Avuç içi ortasında tek kıvrımlı küçük eller
- Ayak parmakları arasında geniş boşluklar olan küçük ayaklar
- Bazen başparmağa doğru kıvrılan kısa pembemsi parmaklar
Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir
Tarama testleri, down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinizi tahmin edebilmektedir. Kan testleri ve ultrason, gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinde önerilen tarama testleridir. Riskiniz yüksekse, sağlık hizmeti sağlayıcıları size teşhis testi yaptırmanızı tavsiye etmektedir. Teşhis testleri, bir bebekte down sendromu olduğunu doğrulayabilmektedir.
Doğumdan sonra kromozomal karyotip testi, bebekte down sendromunu doğrulamaktadır. Kromozomları incelemek için bebekten kan örneği alınmaktadır. Sağlık hizmeti sağlayıcıları, down sendromunu teşhis etmek için bebeğin fiziksel özelliklerini incelemenin yanı sıra bu testi de kullanmaktadır. Çocuğunuz aşağıdaki sorunlarla doğabilir veya ilerleyen yaşamında geliştirebilmektedir:
- Kalp kusurları
- Kabızlık, tıkalı bağırsak veya çölyak hastalığı gibi gastrointestinal problemler
- Kulak veya sinüs enfeksiyonları
- Kalça çıkığı gibi iskelet sorunları
- İşitme veya görme sorunları
- Tiroid hastalığı veya kan hastalıkları
- Obezite veya uyku apnesi
- Hafıza, konsantrasyon veya algılama ile ilgili sorunlar
- Konuşma veya dil gecikmeleri
Down Sendromu Sebepleri
Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki ayrılmama adı verilen bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bunun neden meydana geldiği bilinmemektedir. Bununla birlikte, hatanın gebe kalma sırasında ortaya çıktığı ve annenin hamilelik sırasında yaptığı hiçbir şeyle ilgili olmadığı bilinmektedir. Down sendromu riskinin anne yaşının ilerlemesiyle arttığı da bilinmektedir. Bununla birlikte, down sendromlu çocukların %80'i 35 yaşın altındaki kadınlardan doğmaktadır.
Down sendromu genetik olabilse de, ırk, milliyet, din veya sosyoekonomik durumlarla ilgili olmamaktadır. Teşhis, bir kromozom çalışması (karyotip) ile doğrulanmaktadır. Bir karyotip, boyutlarına, sayılarına ve şekillerine göre gruplandırılmış kromozomların görsel bir görüntüsünü sağlamaktadır. Kromozomlar, kan veya doku hücreleri üzerinden incelenmektedir.
Down Sendromu Nasıl Olur
Down sendromu hücre bölünmesindeki rastgele bir hatadan kaynaklanır ve bu, kromozom 21'in fazladan bir kopyasının varlığına neden olmaktadır. Genellikle, bir hücre ikiye bölündüğünde, tüm kromozom çiftleri bölünür, böylece çiftlerden biri bir hücreye, diğeri diğer hücreye gitmektedir. Ancak nadir durumlarda, bir çiftin her iki kromozomu birlikte tek bir hücreye gitmektedir.
Hata, çoğu zaman bir yumurta veya sperm oluşumu sırasında rastgele ortaya çıkmaktadır. Ebeveynlerin hiçbir eyleminin veya çevresel faktörün down sendromuna neden olduğu bilinmemektedir. Bu hücre bölünmesi hataları üzerine yapılan araştırmalar şunları göstermektedir:
- Vakaların yüzde 90'ından fazlasında, kromozom 21'in fazladan kopyası yumurtadaki anneden gelmektedir.
- Vakaların yaklaşık yüzde 4'ünde baba, sperm yoluyla kromozom 21'in fazladan kopyasını sağlamaktadır.
- Geri kalan durumlarda, embriyo büyüdükçe, döllenmeden sonra hata oluşmaktadır.
Down Sendromu Hakkında Az Bilinenler
Down sendromu kromozom sayısı incelenmesi ile anlaşılabilmektedir. Down sendromlu veya başka bir kromozom bozukluğuna sahip bir çocuğu olan veya kendisinde bir kromozom bozukluğu olan ebeveynlerin down sendromlu bir çocuğu olma olasılığı yüksek olmaktadır. Bir yumurtanın, fazladan bir kromozom 21 kopyası içerme olasılığı, bir kadın yaşlandıkça önemli ölçüde artmaktadır. Bu nedenle, yaşlı kadınların down sendromlu bir bebek doğurma olasılığı genç kadınlara göre çok daha yüksek olmaktadır.
Down sendromu hafif ila orta dereceli zihinsel engelliliğin en sık görülen kromozomal nedenidir ve tüm etnik ve ekonomik gruplarda ortaya çıkabilmektedir. Down sendromlu kişilerde zihinsel engelin derecesi değişir, ancak genellikle hafif ila orta dereceli olduğu görülmektedir. Down sendromlu bir çocuk dönmeyi, oturmayı, ayakta durmayı ve yürümeyi öğrenmede yavaş olabilmektedir. Bu gecikmelere rağmen down sendromlu çocuklar diğer çocuklar gibi fiziksel egzersiz ve benzeri faaliyetlere katılmayı öğrenebilmektedir.
Down Sendrom ve Gelişimsel Belirtiler
Down sendromlu çocuklarda fiziksel gelişim, down sendromlu olmayan çocukların gelişiminden genellikle daha yavaş olmaktadır. Down sendromlu çocukların gelişimsel dönüm noktalarına ulaşması diğer çocuklardan daha uzun sürebilmektedir. Düşünme ve öğrenmeyle ilgili sorunlar anlamına gelen bilişsel bozukluk, down sendromlu kişilerde yaygındır ve genellikle hafiften orta dereceye kadar değişmektedir. Down sendromunadiren ciddi bilişsel bozuklukla ilişkili olmaktadır. Yaygın bilişsel ve davranışsal sorunlar şunları içerebilmektedir:
- Konsantrasyon bozukluğu
- Kötü karar
- Dürtüsel davranış
- Yavaş öğrenme
- Gecikmiş dil ve konuşma gelişimi
Down sendromlu kişiler, otizm, hormon ve bezlerle ilgili sorunlar, işitme kaybı, görme sorunları ve kalp anormallikleri dahil olmak üzere bir dizi başka sağlık durumu için yüksek risk altında olmaktadır. Down sendromu farkındalık günü her yıl 21 Mart tarihinde tebessüm ile hatırlanmaktadır.