Kromozom Anomalileri

Kromozom Anomalileri

Kromozom Anomalileri kromozomların sayısındaki veya yapısındaki bir değişiklikten kaynaklanır.  Kromozomsal anormalli birçok kalıtsal hastalık ve özelliğin temelinde yer alır. Kromozomsal anormallikler genellikle bir bireyin yaşamı boyunca gelişebilecek doğum kusurlarına ve doğuştan rahatsızlıklara neden olur. Normal döllenmiş yumurta hücresi anneden 23, babadan 23 kromozom içerir. 

Dolayısıyla, döllenmiş yumurtada normal olarak 23 çift kromozom vardır. Bunlar iki cinsiyet kromozomunu içerir. Fazladan bir kromozom olduğunda bazı kromozomsal anormallikler ortaya çıkar. Kromozom anormallikleri, boyutlarına veya konumlarına bağlı olarak, çeşitli doğum kusurlarına, büyüme ve gelişimsel gecikmeye neden olabilir. Çoğu zaman, kromozom anormallikleri belirli fiziksel semptomlara neden olur, ancak bunların ciddiyeti kişiden kişiye değişebilir.

Kromozom Anormalliklerine Genel Bakış 

Kromozom Anomalileri bir kromozoma bağlanabilen veya bir kromozomun bir kısmının eksik olduğu hatta bir kromozomun kusurlu oluşumunda olabilen ek malzeme formunda olabilir. Kromozomsal materyaldeki herhangi bir artış veya azalma, normal gelişim ve işleve müdahale eder. Mayoz bölünme ve döllenme sırasında ortaya çıkabilen iki ana kromozomsal anormallik türü vardır: sayısal sapmalar ve yapısal sapmalar.

• Sayısal sapmalar; En şiddetli kromozom bozuklukları, yüzlerce, hatta binlerce geni etkileyebilecek tüm kromozomların kaybı veya kazanımından kaynaklanıyor. Fazladan bir kromozomun veya eksik bir kromozomun varlığına işaret eder ve en yaygın kromozomsal anormallik biçimidir. Durum, tek bir döllenmiş yumurtadan iki veya daha fazla farklı hücre popülasyonunu içerir. Bunlara genellikle kromozom bölünmesindeki bir başarısızlık neden olur, bu da ekstra kromozomlu hücreler veya kromozom eksikliğiyle sonuçlanır.
• Yapısal sapmalar; Bazı kromozom anormallikleri, bir kromozomun bir bölümü silindiğinde veya çoğaltıldığında ortaya çıkar. Bu tür anormallikler, bir veya daha fazla organ sisteminde doğum kusurlarına neden olabilir. Kromozom analizinde kromozomlar içindeki veya arasındaki yapısal düzenlemelerin herhangi bir değişikliğini saptamak için kullanılabilecek bant desenleri üretmek için boyanır. Bu, kromozom içinde veya iki veya daha fazla başka kromozomla kromozom kırılmasını ve yeniden düzenlenmesini içerebilir. Bu, işlem sırasında kromozom materyali kazanılırsa veya kaybedilirse dengesizliğe yol açar.

Bir Ailede Genetik Değişikliklerin Kromozoma Etkisi

Bir genin miras alma şekli, mevcut veya gelecekteki bir hamilelikteki riskinin belirlenmesine yardımcı olabilir. Çoğu kromozom anomalisi yumurta veya spermde bir kaza olarak ortaya çıkar ve bu nedenle kalıtsal değildir. Anomali vücudun her hücresinde mevcuttur ancak gebe kaldıktan sonra bazı anomaliler meydana gelebilir ve bu da mozaikliğe neden olur. 

Kromozom Anomalileri bir ebeveynden miras alınabilir. Bu nedenle, bir çocukta anormallik olduğu tespit edildiğinde, genellikle ebeveynler üzerinde kromozom çalışmaları yapılır. Çoğu kromozom anomalisi yumurtada veya spermde yanlışlıkla meydana geldiğinden, anormallik vücudun her hücresinde mevcuttur. Bununla birlikte, doğumdan sonra bazı anormallikler ortaya çıkar ve birkaç hücrede anormalliğin olduğu ve diğerlerinin bulunmadığı bir durumla sonuçlanır.

Kromozomsal Anormallik Tedavileri

Kromozomsal anormallikler için tedavi yoktur. Doktorlar, bunlardan kaynaklanan kalp kusurları gibi bazı sorunları çözebilirler. Bu, yaşam kalitesini artırabilir. Doğum öncesi testler, hamileliğinizle başa çıkmanıza yardımcı olabilir. 

Ayrıca bebeğinizin doğumda yaşayabileceği herhangi bir soruna hazırlıklı olmanıza da yardımcı olabilir. Bir sorun bulunursa hamileliği sonlandırma seçeneği de sunabilir. Bir çocukta anormallik olduğu tespit edildiğinde ebeveynler üzerinde kromozom çalışmaları yapılır. Çünkü bu durumun genetik miras olma özelliği de yüksektir. Çocuğunuza bir kromozomsal anormallik teşhisi konulursa, doktor diğer aile üyelerinin belirli koşullar için risk altında olup olmadığını belirlemek ve bir durumun gelecek nesillere aktarılma riskini hesaplamak için bir takım testler yaptırabilir. 

İstanbul Kromozomsal Anormallik Tedavisi Fiyatları

İstanbul kromozomsal anormallik tedavisi fiyatları ile ilgili bilgi almak için WhatsApp numaramızdan ( 05425850956 ) bizimle iletişime geçebilirsiniz.